Genetik bir bozukluk sonucu  proteinli gıdalarda bulunan FENİLALANİN isimli maddenin metabolize edilememesi ile doğar doğmaz başlayan bir hastalıktır. Bu maddenin kanda ve diğer vücut sıvılarında birikmesi çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemi hastalıklarına neden olur. Bu nedenle her yenidoğanda topuk kanı ile taranır.

Erken tanınmazsa kafa küçüklüğü, kusma, aşırı hareketlilik, sara nöbetleri, döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması ortaya çıkar. Bu çocukların göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Sıklık 3.000-4.500 yenidoğanda birdir. Her zeka gerilikli çocukta araştırılmalıdır. Akraba evliliği engellenmelidir.

Tedavi gıda ile alınan FENİLALANİN miktarını azaltarak kan düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Fenilalanini azaltılmış özel mamalar ve gıdalar kullanılır. Beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.